В Первой детской больнице спасли 13 детей со спинальной мышечной атрофией
С 2022 года в Детском городском многопрофильном клиническом
специализированном центре высоких медицинских технологий спасены 13 детей со
спинальной мышечной атрофией, рассказала «Петербургскому дневнику» профессор,
доктор медицинских наук, заведующая психоневрологическим отделением Людмила
Щугарева в Международный день редких (орфанных) заболеваний.
С 2023 года в России ввели расширенный
неонатальный скрининг, в который входят 36 нозологий по поиску редких
и орфанных заболеваний. Первая детская больница вошла в пилотный
проект по скринингу СМА годом ранее.
Все 13 детей попали в скрининговую программу
в самом раннем возрасте, до 12 месяцев жизни. Они получили генозаместительную
терапию.
Щугарева добавила, что при закладке плода возможна
неожиданная поломка в гене: «Вот простой пример: по статистике,
в Петербурге носителями СМА являются 1 на 47 человек.
В студенческом общежитии (допустим, 300 человек) 6 человек будут
носителями СМА. Два ребенка, родившихся от жильцов этого условного
общежития, на свет появятся с этим заболеванием. Именно поэтому столь
важен расширенный неонатальный скрининг».
