В НИМЦ им. Алмазова открылся Центр компетенций для изучения редких болезней

В Центре Алмазова будут проводить диагностику, изучать патологии на молекулярном и клеточном уровнях, и проводить "прицельную" терапию. С этими направлениями в Центре уже 3 года работает детский лечебно-реабилитационный комплекс. Теперь практика вышла на новый, международный уровень. 

У нас сегодня более 300 пациентов находится в базе и наблюдаем. С каждым годом это количество увеличивается, не потому что увеличивается количество больных, а потому что выявляемость лучше, мы раньше выявляем. У нас только 6 пациентов с синдромом «проклятие Ундины», - это центральное расстройство дыхания. И своевременная диагностика.

Евгений Шляхто, генеральный директор ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова»

Нам очень нужен был федеральный центр в Санкт-Петербурге для того, чтобы направлять сюда со всей страны. Чтобы не только в Москву ехали за федеральным заключением, но и в Санкт-Петербург.

Елена Хвостикова, руководитель Центра помощи пациентам "Геном"

В настоящее время существует более 7 тысяч редких заболеваний, большинство из которых наследственные. В России, по подсчётам специалистов, ими могут страдать около миллиона человек.