28 февраля отмечается Международный день орфанных заболеваний
Сегодня медицинской науке известно около 7 000 редких, или орфанных, заболеваний. В России ими страдают порядка 147 тысяч пациентов.
В Российской Федерации закреплен статус орфанных заболеваний, когда один человек, один больной встречается на 10 тысяч человек населения.
Анна Цветкова-Белоусова, заведующий медико-генетической консультации ГБУЗ ЛОКБ
В программе неонатального скрининга редких заболеваний участвуют все родильные дома и перинатальные центры Ленинградской области и Петербурга как государственные, так и частные.
В рамках проекта 98% всех малышей, родившихся за последние два месяца, уже обследованы. В областной больнице сейчас могут определить 36 самых распространенных генетических отклонений.
Это тест бланк, где пять кружочков с материалом, взятым из пяточки младенца, остается у нас. И три отправляется на неонатальный скрининг в медико-генетическую лабораторию на Тобольской, которая у нас отвечает за весь Северо-Запад, куда входит 10 регионов, на обследование.
Марина Богданович, врач лабораторной диагностики ГБУЗ ЛОКБ
Это отделение курирует такие жизненно важные этапы, как планирование семьи, беременность, неонатальный период и непосредственно само рождение ребенка. Уже в первые сутки после появления на свет малыш получает электронное свидетельство о рождении, у него берется необходимый для анализов биоматериал и в течение 72 часов готова полная картина всех его генетических данных.
Основная наша задача — вовремя выявить, как можно раньше начать лечить и семье, в которой он родился, дать прогноз и помочь спланировать им рождение впоследствии детей уже без этого заболевания, чтобы они были здоровы.
Анна Цветкова-Белоусова, заведующий медико-генетической консультации ГБУЗ ЛОКБ
По данным скрининга по Ленобласти в группу риска входит около 1% новорожденных. После первоначальной диагностики для дальнейшего подтверждения диагноза и, по необходимости, лечения их направят в Москву на консультацию в Федеральный медико-генетический центр.
Ребенок вместе с семьей вызывается на прием. Семье рассказывается. Что это за заболевание, весь их алгоритм действий, то есть мы не просто говорим, вот у вас такое заболевание, а дальше вы сами, мы оказываем и психологическую поддержку. Это не банальное ОРВИ, и родители зачастую не знают, что это за заболевание, никогда о нем не слышали, а почерпнуть информацию неоткуда.
Анна Цветкова-Белоусова, заведующий медико-генетической консультации ГБУЗ ЛОКБ
На программу неонатального скрининга для раннего обнаружения таких болезней выделено более 30 млн рублей. Половину этой суммы взял на себя федеральный бюджет и еще столько же — Ленинградская область.
Пройти генетическое обследование на орфанные заболевания и получить последующее лечение абсолютно бесплатно может любой гражданин России.
